2023年5月8日是第30個“世界地貧日”，今年的主題為“防控地貧 重在篩查”。云南省第一人民醫院（下稱“省一院”）舉行2023年世界地貧日義診和講座活動，并為符合條件的1000余名群眾免費進行地貧基因檢測。
省一院聯合19家醫院，為孕婦及家屬解答地中海貧血防治相關問題
地中海貧血是一種持續終身的慢性溶血性貧血病，是全球發生率高、危害最為嚴重的遺傳病之一，也是我國南方地區最常見的遺傳病。云南省是地貧高發地區之一，重型地貧患兒出生后，需要進行長期輸血和系統去鐵治療，一生的治療費用可能需要數百萬元，給家庭和社會醫療衛生事業帶來沉重的負擔。
省一院醫學遺傳科主任朱寶生教授介紹，云南省地貧基因突變攜帶率為12.5%，如果夫妻倆都是同一種地貧的基因突變攜帶者，那么他們每一次生育都有14的概率生下重型或中間型地貧患兒。
“重型地貧難治，且費用昂貴，但是很容易預防。”朱寶生表示，在地貧高發地區的新婚夫婦或者懷孕早期的家庭，做一次地貧篩查，就能夠發現可能生育重型地貧患兒的“高風險家庭”，就可以采取第三代試管嬰兒或者產前診斷等醫學干預措施避免生育重型地貧患兒。
他表示，為了提升云南省出生缺陷防治能力和水平，在國家與云南省的支持下，2017年，由省一院參與研發的“地貧508基因檢測（地中海貧血基因高通量測序）技術”獲得成功�！芭c目前的地貧篩查技術相比，我們這項技術更加優化，能夠篩查出99.5%的地貧基因已知致病突變。另外，還大大降低了成本，僅需300元就能夠讓一個家庭完成檢測。我們隨訪了11萬個使用該技術檢測的家庭，沒人生下重度地貧的孩子�！敝鞂毶f。
活動當天，省一院聯合19家醫院，為前來咨詢的孕婦及家屬對地中海貧血防治相關問題進行解答，并為1000余人免費進行地貧508基因篩查。
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